'Decidi ser vencedora', diz mulher com doença rara que realizou sonho de ser mãe no RS

'Decidi ser vencedora', diz mulher com doença rara que realizou sonho de ser mãe no RS Arquivo pessoal Diagnosticada aos 12 anos com Atrofia Muscular Espinhal...

'Decidi ser vencedora', diz mulher com doença rara que realizou sonho de ser mãe no RS Arquivo pessoal Diagnosticada aos 12 anos com Atrofia Muscular Espinhal (AME), Cassiane França da Silva, moradora de Soledade, no Rio Grande do Sul, superou as limitações impostas pela doença, construiu uma carreira e realizou o sonho de ser mãe. A jornada envolveu um tratamento inovador, acompanhamento médico multidisciplinar e um mapeamento genético para garantir a saúde do bebê, Enzo, hoje com oito meses. 🔎 A AME é uma doença genética rara e neurodegenerativa que causa a morte progressiva dos neurônios motores, levando à perda de força e atrofia muscular. Cassiane, que tem o subtipo 3 da doença, convivia com dificuldades para caminhar e quedas frequentes desde a infância, mas o diagnóstico só veio na adolescência. 📲 Acesse o canal do g1 RS no WhatsApp "Eu sempre me adaptava, eu me inseria, eu não me excluía. Acho que isso fez muita diferença na minha vida", conta. Veja os vídeos que estão em alta no g1 Durante anos, o acompanhamento se resumia a fisioterapia, sem um tratamento específico. A virada de chave ocorreu em 2020, com o início da terapia com o medicamento Spinraza (nusinersena), autorizado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). "Foi uma luz. Eu sabia que iria estabilizar a minha doença, que eu não iria parar de andar", relata Cassiane. Com a melhora na estabilidade, ela decidiu que era hora de realizar outro sonho. O desejo de ser mãe veio acompanhado de medos e incertezas. O primeiro passo foi o aconselhamento genético. Como Cassiane é portadora do gene da AME, seu marido realizou o teste, que descartou o risco de transmissão para o filho. "Diante da certeza que não haveria risco de transmissibilidade para o filho, aí a gente começou a debater de forma mais aberta e aprofundada a questão da gestação", explica o neurologista Daniel Lima Varela, que acompanha o caso. Apesar das limitações físicas, como não poder carregar o filho no colo enquanto caminha, Cassiane encarou o processo com maturidade e apoio psicológico. A gestação foi tranquila e ela trabalhou até 15 dias antes do parto. O nascimento de Enzo exigiu uma força-tarefa médica no Hospital de Clínicas de Passo Fundo, com neurologista, obstetra e anestesistas, que optaram por uma anestesia geral para garantir a segurança dela. "Eu não ia ver o nascimento do Enzo, mas eu sabia que era pro meu melhor e sabia dos riscos. Levei com muita leveza o processo", lembra. 'Decidi ser vencedora', diz mulher com doença rara que realizou sonho de ser mãe no RS Arquivo pessoal Hoje, Cassiane celebra a maternidade e a vida que construiu. Formada em Administração e com carreira no mercado financeiro, ela conta com uma forte rede de apoio, incluindo o marido, a mãe, a irmã e amigos. "A rede de apoio é muito importante, muito importante mesmo", afirma. Para outras mulheres que enfrentam diagnósticos difíceis, ela deixa uma mensagem de otimismo: "Não desista dos seus sonhos. Apesar de tudo, a alegria vem. Tudo que eu passei, eu passaria tudo de novo", disse. "Eu decidir ser vencedora, porque eu poderia me esconder atrás da AME, e não. Se a minha vida pode fazer diferença na vida de alguém, eu já me sinto feliz". O que é a AME? A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara que afeta as células nervosas da medula espinhal responsáveis pelos movimentos musculares voluntários. Segundo o Dr. Daniel Lima Varela, que é coordenador do ambulatório de doenças neuromusculares do Hospital de Clínicas de Passo Fundo, a doença causa a morte progressiva do neurônio motor, resultando em fraqueza e atrofia. Após 5 anos de lei, teste do pezinho ampliado avança pouco e só 3 estados detectam AME A doença é classificada em subtipos, sendo o tipo 3, como o de Cassiane, de início mais tardio e considerado menos grave em comparação com o tipo 1. O diagnóstico precoce é um desafio. Sinais como diminuição dos movimentos fetais, hipotonia e atraso nos marcos do desenvolvimento motor devem ser investigados. "Jamais uma criança pode perder ou atrasar o marco motor, isso não é normal", alerta o médico. "Quanto antes a gente fizer o diagnóstico e o quanto antes a gente oferecer a terapia, melhor vai ser a nossa chance de sucesso", conclui o neurologista. VÍDEOS: Tudo sobre o RS